Descripción de la enfermedad:

El síndrome de Dravet, también conocido como epilepsia mioclónica grave de la infancia o epilepsia polimorfa, es una encefalopatía devastadora de la niñez. Fue identificado por Charlotte Dravet en 1978 y reconocido como un síndrome epiléptico por la Liga Internacional Contra la Epilepsia (ILAE) en 1985.

Es un síndrome epiléptico refractario al tratamiento farmacológico en la mayoría de los casos. Se presenta en uno de entre 20.000 y 40.000 individuos en la población general.

Aproximadamente un 25 % de los niños con síndrome de Dravet tienen historia familiar de epilepsia o de crisis convulsivas febriles.

El gen SCN1A que codifica para la subunidad alfa 1 del canal de sodio neuronal se encuentra con mutaciones hasta en un 80 % de los pacientes con epilepsia mioclónica grave de la infancia y un 5 % de niñas tienen una mutación en el GEN PCDH19. Se ha establecido como el más importante de los genes de la epilepsia que se conocen en la actualidad. Se han caracterizado más de 170 mutaciones patogénicas. La mayoría (95 %) de estas mutaciones son de novo. Hasta un 50 % de las mutaciones son mutaciones de truncado: el resto comprenden mutaciones por deleción, sitio de división, y sin sentido.

Los niños con síndrome de Dravet con frecuencia tienen un pobre desarrollo del lenguaje y las habilidades motoras, hiperactividad y dificultad para interactuar con otros niños.

 

Pronostico y Complicaciones

La evolución de la epilepsia micolonica severa en la infancia es desfavorable. Los niños afectados, persistentemente presentaran crisis convulsivas. Las crisis convulsivas se presentan predominantemente al final de la noche. La fiebre continua siendo un factor desencadenante y puede incluso ocasionar status epileptico. La frecuencia de mortalidad es de hasta un 20 %.

Tratamiento

Los fármacos que en ocasiones funcionan son el Topiramato y el Valproato. La carbamazepina y la lamotrigina con frecuencia agravan las crisis. Además existe, la dieta cetogénica, que en varios casos funciona muy bien. Actualmente se ha descubierto que el uso de tinturas de Cannabis Sativa (con alto contenido de CBD y ausencia del componente psicoactivo THC) ha ayudado notoriamente a reducir los episodios de crisis.

Proyecto CIMA

El síndrome de Dravet es un tipo de epilepsia infantil farmacorresistente que en la actualidad no cuenta con una terapia efectiva.
La Dra. Ana Ricobaraza, investigadora del Programa de Terapia Génica del CIMA, explica: “Sabemos qué tenemos que hacer, cómo hacerlo y necesitamos financiación para poder llevarlo a cabo”

Mikel sufre Síndrome de Dravet, una enfermedad degenerativa. La persona que la padece sufre convulsiones y necesita una persona a su lado en todo momento. Rosa María Sánchez, su madre, lo tiene claro: “A pesar de las complicaciones de esta enfermedad, de la dureza, del cansancio y de la lucha continua que supone, nuestro hijo Mikel es nuestra bendición”.

La doctora Rocío Sánchez-Carpintero, especialista del Departamento de Pediatría de la Clínica Universidad de Navarra, habla sobre el síndrome de Dravet, la importancia de la detección precoz para tratar la enfermedad y el tratamiento especializado que ofrece la Unidad de Síndrome de Dravet de la Clínica.

Más información: http://www.cun.es/enfermedades-tratam…